Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvu gensku terapiju za Duchenneovu mišićnu distrofiju. Riječ je o neizlječivoj genetskoj bolesti koja sustavno uništava mišiće u tijelu i dovodi do gubitka pokreta i koordinacije. Većina osoba s DMD-om ne može hodati do 12. godine, dok bez ikakvih tretmana osim potporne njege, umiru do svojih 30-ih ili 40-ih. U Hrvatskoj, procjenjuje se, od ove, najčešće vrste distrofije, boluje stotinjak dječaka i muškaraca.

Nakon desetljeća istraživanja, iz Philadelphije stižu ohrabrujuće vijesti.

"Bilo je potrebno gotovo 40 godina da se približimo ostvarenju ovog sna i ne mogu biti više uzbuđen što vidim da ovo postaje stvarnost", poručio je dr. John Brandsema, pedijatrijski neurolog u Centru za neuroznanost i voditelj neuromuskularnog odjela Dječje bolnice u Philadelphiji.

Dobno ograničenje smanjuje broj pogodnih pacijenata

Tvrtka Sarepta Therapeutics razvila je gensku terapiju koja isporučuje kopiju gena koji kodira skraćeni, funkcionalni oblik distrofina, gena koji je mutiran kod pacijenata s DMD-om. Distrofin je poput amortizera za mišiće, a bez njega mišići propadaju. Skraćeni mikrodistrofin u ovoj genskoj terapiji pomaže u poboljšanju zdravlja mišića i usporava gubitak mišića. Prima se jednokratno, injekcijom u formi adenovirusa, što je princip koji se primjenjuje kod sve većeg broja genskih terapija.

Terapija je odobrena za pacijente u dobi između 4 i 5 godina starosti, iako je upravo objavljeno kako će ovih dana i jedan šestogodišnji dječak, Cash Huber, primiti terapiju.

Drugi najskuplji lijek na svijetu

Ova genska terapija time se probija na drugo mjesto liste „najskupljih lijekova na svijetu“ ispred Novartisove Zolgensme, koja postiže revolucionarne rezultate kod djece sa spinalnom mišićnom atrofijom, ali i dalje iza Hemgenixa, inovativne terapije za hemofiliju koja stoji 3,5 milijuna dolara. Delandistrogen moxeparvovek prodavat će se pod imenom Elevidys i stajati čak 3,2 milijuna dolara po djetetu.

Duchenneova mišićna distrofija pojavljuje se samo kod muškaraca, budući da kod žena normalni X kromosom nadomješta gensku manu drugim X kromosomom. Na svakih 100.000 rođenih dječaka, 20 do 30 ima Duchenneovu mišićnu distrofiju. DMD se obično javlja u dječaka u dobi od 3 do 7 godina kao slabost u zdjelici ili oko nje. Nakon toga slijedi slabost u ramenim mišićima i postaje stalno sve težom. Uz slabljenje mišići se povećavaju, ali nenormalno mišićno tkivo nije jako. U 90 posto dječaka s Duchenneovom mišićnom distrofijom povećava se i slabi srčani mišić uzrokujući probleme sa srčanim otkucajima, što se vidi na elektrokardiogramu, pojašnjava se u MSD priručniku.

Neuromuskularni program Dječje bolnice u Philadelphiji (CHOP) jedan je od najvećih centara za liječenje DMD-a u SAD-u. Program pruža sveobuhvatnu, multidisciplinarnu skrb za mnoge pacijente s DMD-om i aktivno je mjesto za važne istraživačke studije, uključujući slikovnu studiju kako bi se vidjelo može li magnetska rezonanca učinkovito pratiti napredovanje bolesti i drugu potencijalnu terapiju za te pacijente.